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“卵子死亡”致病机制找到,原来遗传自父方

文章来源: 发布时间:2019-04-16 16:04:05 阅读次数:

 第二看台

人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础,关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子,随着不孕不育医学研究的深入,卵子异常的原因被逐步发现。

近日,《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病,并将其命名为“卵子死亡”,同时也揭秘了“卵子死亡”的原因。这一重大发现为未来治愈女性“卵子死亡”疾病奠定了基础。

卵子死亡是新的孟德尔遗传病

孟德尔遗传病又称单基因病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。由于位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式不同,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,所以可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X伴性显性遗传病、X伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病5种。

“‘卵子死亡’属于常染色体显性遗传病,其致病突变来自于女性患者的父亲。”王磊告诉科技日报记者。他们在研究过程中发现,某些患者在做试管婴儿过程中,将卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,卵子均出现发黑、萎缩、退化的现象,尤其是当此类独特情况还在患者一些直系亲属身上体现时,他们则着手向家族遗传的方向上开始研究。

Pannexin(PANX)家族是形成细胞之间连接的重要离子通道,它们控制的信号通路在细胞正常生理作用中发挥着关键作用。PANX1在2003年被复制, 随后的十余年间,大量研究报道其与炎症、感染、局部缺血等生理病理学过程有关,但未有关于PANX1突变引起人类疾病的报道。

此次,经过三年多的联合攻关,研究团队发现了“卵子死亡”原因是PANX1存在不同的突变,并通过鼠模型、细胞模型等多个角度、多种方法,找到了致病机制,确认“卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病,也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。

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